Utama

Osteoma

Analisis genetik adalah

Penyelidikan berdasarkan kaedah analisis genetik mempunyai objektif berikut:

1. Lakukan analisis untuk keserasian genetik - dengan cara ini anda dapat membuktikan fakta ayah, ibu atau hubungan antara orang.
2. Mengesahkan atau membantah kecenderungan keturunan pesakit terhadap pelbagai penyakit serius.
3. Hitung jejak DNA patogen berjangkit yang menyebabkan perkembangan penyakit tertentu.
4. Buat kad pengenalan genetik.

Penentuan keserasian genetik lebih dikenali sebagai analisis DNA atau ujian ayah. Untuk prosedur ini, petunjuk khas tidak diperlukan, hanya keinginan ibu bapa anak yang mencukupi. Analisis DNA selalunya menjadi relevan dalam proses perceraian atau pembahagian harta. Ngomong-ngomong, anda dapat mengenal pasti hubungan anak walaupun dalam kehidupan intrauterinnya, semasa hamil..

Kelebihan analisis genetik yang tidak dapat dipertikaikan untuk pelbagai penyakit adalah kebolehpercayaannya. Prosedur ini menjamin hasil 100%. Dengan pertolongannya, mungkin untuk menentukan kecenderungan bayi terhadap sejumlah penyakit berpotensi, antaranya adalah:

1. Hipertensi arteri.
2. Infarksi miokardium.
3. Trombosis.
4. Diabetes.
5. Distrofi tulang.
6. Pelbagai patologi perut dan usus yang teruk.
7. Patologi radas broncho-pulmonari.
8. Penyakit kelenjar tiroid.

Sekiranya anda tidak meluangkan masa dan melakukan analisis genetik semasa kehamilan pada waktu yang tepat, anda dapat menemui kelainan tertentu pada janin. Dalam beberapa keadaan, mempunyai maklumat yang cukup mengenai pelanggaran dalam perkembangan bayi, masalah ini benar-benar dapat diperbaiki dan memastikan kejayaan kehamilan yang berjaya. Tidak semua agen penyebab penyakit berjangkit serius dapat dikesan menggunakan kaedah diagnostik tradisional. Kemudian analisis genetik datang untuk menyelamatkan, dan doktor mempunyai peluang nyata untuk mengenal pasti DNA mikroorganisma berjangkit di tubuh orang yang sakit dan mendapatkan sebanyak mungkin maklumat mengenai mereka untuk memilih kaedah rawatan yang tepat. Patologi yang teruk, seperti, sindrom Down, sindrom Edwards, juga dikesan pada peringkat awal kehamilan dengan analisis genetik.

Berdasarkan kesimpulan pakar, pasport genetik seseorang dibuat, yang mengandungi gambaran terperinci mengenai gabungan analisis DNA manusia. Dokumen ini sangat penting bagi pesakit, kerana ia berguna sepanjang hidup sekiranya timbul masalah kesihatan..

Untuk siapa analisis genetik ditunjukkan?

Tidak perlu menderma darah untuk penyelidikan di makmal genetik, tetapi dalam kebanyakan kes, analisis kromosom menjadi jaminan ketenangan fikiran bagi ibu hamil sepanjang kehamilan. Tanpa gagal, prosedur ini diperlukan untuk wanita yang mempunyai alasan untuk takut bahawa anak mereka mungkin dilahirkan dengan satu atau keturunan yang lain. Mari lihat apa yang menyebabkannya:

• dalam keluarga satu atau dua orang tua pada masa lalu terdapat kes kelahiran anak-anak dengan mutasi, kelewatan perkembangan atau patologi kongenital;
• ibu mengandung berusia lebih dari 35 tahun, dan bapa berusia lebih dari 50 tahun. Kehamilan lewat selalu dikaitkan dengan risiko mengalami mutasi gen yang teruk;
• pada masa lalu, wanita hamil itu ketagih dengan tabiat buruk dalam bentuk alkohol, ubat-ubatan, atau terpaksa minum ubat untuk waktu yang lama;
• pada kedudukannya, wanita itu jatuh sakit dengan penyakit berjangkit;
• pada masa lalu, wanita hamil telah mengalami pengalaman keguguran spontan atau kelahiran mati secara spontan.

Ujian genetik selepas kehamilan beku

Malangnya, kita tidak dapat meramalkan dan mencegah semua musibah yang menimpa hidup kita. Perkara ini sangat difahami oleh seorang wanita yang mengalami kehamilan yang membeku. Bagaimana genetik dapat membantu dalam kes ini?

Mereka mengatakan tentang kehamilan yang membeku apabila perkembangan embrio tiba-tiba berhenti pada peringkat awal kehamilan (biasanya sebelum 12-13 minggu kehamilan). Kejadian giliran ini paling kerap berlaku pada wanita hamil yang berusia lebih dari 40 tahun, namun, tidak ada seorang pun gadis / wanita yang mengandung anak yang diasuransikan terhadap patologi ini..

Dalam kebanyakan kes, kehamilan yang tidak dijelaskan dijelaskan oleh kelainan genetik janin, walaupun ini bukan satu-satunya penyebab patologi. Kadang kala wakil penyakit berjangkit boleh menyebabkan kematian janin: herpes, klamidia, toksoplasmosis. Namun, hampir 70% kes pembekuan sebelum minggu ke-8 kehamilan dikaitkan dengan kelainan kromosom pada janin. Ciri utama kelainan genetik adalah manifestasi awal mereka, dan banyak di antaranya menjadikan keadaan bayi tidak sesuai dengan kehidupan. "Bencana" genetik seperti itu boleh berlaku kerana penyambungan gen ibu bapa yang tidak berjaya, tetapi kadangkala ibu bapa sendiri menyebarkan kromosom dengan kerosakan genetik kepada anak. Terdapat pendapat bahawa jika kehamilan yang terlewat tidak berlaku pada wanita untuk pertama kalinya, maka penyebabnya kemungkinan besar merupakan faktor yang bersifat genetik. Walau bagaimanapun, saintis tidak bertekad untuk menegaskan ini 100%..

Selepas kesukaran, kebanyakan pasangan tidak berputus asa - mereka memutuskan untuk mencuba nasib lagi. Untuk melindungi seorang wanita daripada mengulangi senario kehamilan yang tidak berjaya, doktor menetapkan beberapa ujian untuknya, dengan pertolongan yang mana alasan untuk kehamilan yang tidak berkembang sebelumnya harus ditentukan. Antaranya, ujian darah kromosom semestinya ada. Ia mesti dilakukan tanpa gagal, terutamanya jika seorang wanita telah menyambut ulang tahunnya yang ke-35, anamnesisnya mempunyai tanda-tanda mengenai penyakit keturunan dalam keluarga, atau kehamilan yang membeku bukanlah yang pertama dalam biografinya.

Sudah tentu, pasangan muda yang sihat benar-benar ingin mempercayai bahawa musibah itu berlaku kerana kebetulan keadaan yang tidak diingini, dan sama sekali tidak ditentukan oleh "permainan" kromosom, tetapi lebih baik mengesahkannya dengan bantuan analisis genetik. Hanya dengan maklumat terperinci mengenai status kesihatan ibu bapa masa depan, doktor akan dapat menolong mereka.

Kaedah penyelidikan genetik

Terdapat pemeriksaan genetik yang tidak invasif dan invasif.

Kaedah penyelidikan bukan invasif

Penyelidikan sifat ini dianggap sebagai langkah pertama dalam "penyelidikan" genetik. Ia terdiri daripada prosedur berikut:

• ujian darah biokimia;
• Ultrasound.

Analisis kromosom darah pesakit dalam kedudukannya dilakukan, dengan fokus pada perubahan kepekatan protein tertentu dalam darah wanita hamil dengan penampilan embrio di dalam tubuhnya. Pekali tertentu bahan ini menunjukkan pelbagai gangguan (ini termasuk sindrom Down). Apabila kehamilan berlangsung dengan memuaskan, kepekatan protein dalam tubuhnya berubah secara semula jadi, oleh itu, semasa analisis genetik, "usia" janin mesti diambil kira.

Semasa prosedur ultrasound, dimensi ruang zon kolar anak, yang diisi dengan cecair, diukur. Nilai ini secara langsung berkaitan dengan risiko menghidap sindrom Down. Isipadu cecair yang berlebihan (dengan kata lain, edema) menunjukkan kemungkinan patologi dan penyimpangan dalam perkembangan bayi.

Imbasan ultrasound pertama dilakukan pada usia kehamilan 10-14 minggu. Sudah pada tahap ini, doktor dapat mendiagnosis gangguan pertumbuhan intrauterin, jika ada. Hasil analisis kromosom dan kemungkinan risiko terhadap janin dinilai berdasarkan semua parameter yang dikaji: isi padu cecair di zon kolar, data analisis untuk tahap protein dalam darah ibu hamil, dan juga usianya.

Semakin awal ujian genetik dilakukan, perubahan patologi yang lebih awal dalam tubuh anak, yang disebabkan oleh pemecahan set kromosom, dapat dikesan. Sekiranya dalam penyelidikan genetik ternyata bahawa anak itu mempunyai kecenderungan terhadap satu atau lain kelainan genetik, pemeriksaan terhadap wanita hamil pasti akan dilanjutkan. Mereka melakukannya dengan kaedah invasif..

Analisis genetik: apakah itu dan mengapa ia diperlukan?

Cepat atau lambat, semua pesakit dengan distrofi retina keturunan berhadapan dengan persoalan sama ada melakukan analisis genetik atau tidak. Selalunya, doktor tidak memberikan jawapan yang jelas, percaya bahawa, di satu pihak, analisis akan menjelaskan diagnosis, tetapi di sisi lain, ini adalah pembaziran wang dan masa yang tidak perlu, kerana masih belum ada rawatan. Marianna Evgenievna Ivanova (Calon Sains Perubatan, Ketua Oftalmik LLC) berjanji untuk mengulas mengenai isu ini.

Apa itu analisis genetik

Analisis genetik atau analisis DNA 1, yang kadang-kadang disarankan untuk dilakukan untuk orang yang menderita penyakit mata, terdiri dari mengasingkan DNA dari sel dan mengkaji sifat-sifat gen tertentu yang bertanggungjawab untuk fungsi mata yang betul. Terdapat kira-kira tiga ratus gen seperti itu, mutasi yang menyebabkan gangguan penglihatan, khususnya, kepada manifestasi distrofi retina atau patologi segmen anterior mata, atau, dalam kes terburuk, gangguan pembentukan mata dalam perkembangan embrio. Untuk melakukan ini, perlu mengasingkan urutan nukleotida tertentu dalam rantai DNA dan menganalisisnya untuk mengesan mutasi..

Terdapat tiga jenis ujian genetik. Yang pertama adalah memeriksa mutasi titik tertentu, dan sering disebut analisis PCR (tindak balas rantai polimerase), ini adalah kaedah yang memeriksa adanya mutasi tertentu dalam gen tertentu. Ini biasanya merupakan mutasi titik atau penghapusan kecil 2 atau penyisipan ke helai DNA. Dan ujian sedemikian agak murah, harganya rata-rata 5 hingga 8 ribu rubel.

Jenis kedua adalah analisis sekumpulan gen, juga disebut panel ujian penyelidikan. Untuk analisis seperti itu, ada nama Next Generation Sequencing (NGS) yang mapan, yang bermaksud bahawa dalam kes ini beberapa gen atau beberapa kawasan yang berbeza secara serentak dilihat oleh penjujukan selari yang besar 3. Analisis sedemikian lebih mahal, biasanya dari 15 hingga 30-35 ribu rubel.

Dan jenis analisis ketiga, ia adalah yang paling mahal dan paling terperinci, apabila mereka melihat semuanya. Sama ada urutan dari exome klinikal 4, atau exome lengkap, atau urutan genom lengkap. Dan analisis sedemikian biasanya berharga dari 50 ribu rubel dan lebih, bergantung kepada kerumitan, perincian dan kualiti ujian.

Biasanya, untuk penyakit dengan distrofi retina, doktor menetapkan analisis setelah membandingkan dengan teliti semua data mengenai gambaran klinikal dan jenis pewarisan penyakit ini. Selalunya ini adalah panel NGS, iaitu menguraikan urutan gen dalam gen yang bertanggungjawab untuk fungsi retina yang betul. Analisis sedemikian berharga kira-kira 35 ribu rubel..

Mengapa analisis dilakukan

Pertama, mengetahui mutasi gen tertentu yang menjadi penyebab penyakit ini membolehkan anda menentukan penyelidikan dalam bidang penyuntingan genom yang berkaitan dengan penyakit anda. Gambaran keseluruhan ujian klinikal terapi gen yang berterusan boleh didapati di To See!.

Kedua, terdapat pangkalan data di mana maklumat genetik penghidap penyakit jenis ini disimpan. Pangkalan maklumat semacam itu sangat diperlukan, khususnya, oleh syarikat farmaseutikal yang mengembangkan teknologi untuk rawatan distrofi retina untuk memahami pesakit dengan jenis penyakit yang paling banyak. Dengan bantuan pangkalan data seperti itu (mereka juga disebut register), pesakit dicari untuk mengambil bahagian dalam penyelidikan.

Sekiranya ada peluang, anda mesti mendaftar di pangkalan data tersebut. Walaupun ada halangan organisasi yang sangat sukar untuk diatasi, kerana penyertaan memerlukan kehadiran insurans dari negara tertentu, atau kewarganegaraan negara di mana kajian ini dilakukan.

Belum ada pangkalan data rasmi di Rusia, jadi perlu mencari sekumpulan pesakit dengan penyakit serupa yang sudah muncul di Internet, yang akan membolehkan kita saling menyokong dan menerima maklumat baru dari orang-orang seperti itu mengenai rawatan penyakit ini. Lebih-lebih lagi, berdasarkan kumpulan seperti ini di masa depan, mungkin tidak jauh, daftar pesakit akan dibentuk, yang digunakan oleh negara untuk menyebarkan rawatan ketika muncul..

Khususnya, di laman web "Untuk melihat!" (http://looktosee.ru/anketa) anda boleh meninggalkan maklumat mengenai diri anda dan penyakit anda. Data ini, sekiranya berlaku percubaan klinikal (atau persetujuan, program khas, dan sebagainya), yang berkaitan dengan pengembangan ubat-ubatan dan kaedah rawatan penyakit anda, akan membolehkan anda mengirimkan maklumat mengenai ini.

Bagaimana melakukan analisis

Biasanya, selepas lawatan ke pakar oftalmologi / terapis / pediatrik, jika dia mengesyaki distrofi retina keturunan, pesakit atau keluarga paling sering dirujuk ke klinik khusus atau ke salah satu pusat oftalmologi terkemuka, yang berada di banyak bandar besar, di mana pemeriksaan tambahan dijalankan, yang harus termasuk diri anda:

1. Ekstrak dari pakar oftalmologi mengenai keadaan umum mata (ketajaman penglihatan, perihalan segmen anterior, tekanan intraokular, keterangan fundus)
2. Gambar OCT beresolusi tinggi
3. Foto Fundus
4. Hasil EFI (ERG + VEP)

Setelah pemeriksaan di klinik seperti itu, setelah mendapat rujukan doktor, pesakit dihantar ke makmal khusus, di mana dia dua kali dirujuk oleh pakar genetik: kali pertama untuk menentukan jenis analisis yang optimum, dan kali kedua untuk menafsirkannya. Sekiranya berlaku penyakit resesif, kadang-kadang perlu dilakukan analisis dan ibu bapa, jika makmal membuat permintaan seperti itu, yang memungkinkan untuk mengesahkan diagnosis, jika, katakan, ibu bapa sihat.

Kini ujian genetik lebih baik dilakukan di negara kita. Ini disebabkan oleh fakta bahawa kos ujian di Rusia lebih rendah kerana keadaan ekonomi umum di dunia, belum lagi kos perjalanannya. Di samping itu, dalam beberapa tahun terakhir, panduan klinikal untuk penafsiran ujian genetik akhirnya dibawa ke penyebut umum dan ketepatannya telah meningkat dengan ketara. Sudah ada makmal perubatan di Rusia, di mana hasilnya setanding dengan dunia.

Organisasi juga muncul yang menawarkan untuk melakukan analisis dari jarak jauh dengan mengirimkannya maklumat klinikal dan sampel darah melalui pos.

Analisis genetik dan insurans kesihatan wajib

Peraturan yang sedang berkuat kuasa sesuai dengan Keputusan Pemerintah Persekutuan Rusia No. 1403 pada 19 Disember 2016 "Mengenai Program Jaminan Negara Penyediaan Penjagaan Perubatan Percuma kepada Warga Negara untuk tahun 2017 dan untuk Perancangan Periode 2018 dan 2019" menyebutkan diagnostik makmal, yang mana banyak yang ditulis dan membingungkan tanpa menyebut secara jelas analisis genetik untuk pesakit oftalmik. Walaupun demikian, merujuk kepada ini, mana-mana warganegara di negara kita boleh mendapatkan analisis ini secara percuma. Tetapi ini, seperti yang mereka katakan, de jure. Dan secara de facto sangat sukar untuk mendapatkannya sehingga memerlukan banyak usaha sehingga akan membebankan pesakit lebih banyak daripada jika dia hanya membayar perkhidmatan sedemikian..

Walau bagaimanapun, untuk mendapatkan ujian secara percuma, anda perlu melakukan perkara berikut. Di tempat kediaman, anda perlu mendapatkan rujukan ke pusat genetik perubatan dari ahli terapi atau pakar oftalmologi, membuat janji temu melalui telefon di Moscow, datang ke Moscow, kerana ini adalah pusat persekutuan dan melayani semua wilayah (untuk wilayah terpencil, perjalanan itu sendiri akan sangat mahal). Selepas itu, setelah menjalani konsultasi di pusat genetik perubatan (selalunya tidak percuma), dapatkan rujukan untuk analisis, yang dilakukan sebagai sebahagian daripada insurans perubatan wajib. Terdapat program seperti itu, dan kuota untuk ini diperuntukkan pada 2016, pada 2017-2018 program ini diperluas. Benar, tidak jelas apakah ada dana untuk ini dan, anda mungkin harus menunggu lama, kerana ada antrian yang agak panjang di sini..

Video penuh boleh dilihat di sini:

1 DNA (asid deoksiribonukleik) adalah makromolekul (salah satu daripada tiga utama, dua yang lain adalah RNA dan protein), yang menyediakan penyimpanan, penghantaran dari generasi ke generasi maklumat biologi dalam bentuk kod genetik yang terdiri daripada urutan nukleotida.

2 Penghapusan - penyusunan semula kromosom di mana terdapat kehilangan sebahagian kromosom (bahan genetik).

3 Urutan - penentuan urutan asid amino atau nukleotida DNA atau RNA.

4 Penjujukan sekuen adalah teknologi untuk mengekodkan semua gen pengekodan protein (ekson) dalam genom (ini adalah eksome). Eksom manusia mengandungi kira-kira 180 ribu ekson, yang sepadan dengan kira-kira 1% dari keseluruhan genom.

TAMBAHAN

SAINS (senarai institusi Persekutuan Rusia dan CIS, yang dalam kegiatan berkanun mereka menetapkan pelaksanaan perkembangan ilmiah dan mencari rawatan dan yang mempunyai pengalaman mengenai topik yang menarik bagi pembaca topik / tajuk ini)

1. Institut Biologi Gene RAS (Moscow)
2. Institut Genetik Molekul RAS (Moscow)
3. Institut Genetik Am. N.I Vavilov RAS (Moscow)
4. FGBUN Institut Biologi Molekul. V.A.Engelhardt RAS (Moscow)
5. Pusat Penyelidikan Genetik Perubatan Akademi Sains Perubatan Rusia (Moscow)
6. Institut Aktiviti Saraf Tinggi (Moscow)
7. Skolkovo Biocluster
8. FMBA mereka. Burnazyan (Moscow)
9. Institut Penyelidikan GB RAMS (Moscow)
10. Institut NRC Kurchatov (Moscow)
11. Institut Penyelidikan Moscow Helmholtz (Moscow)
12. Akademi Perubatan Tentera. CM. Kirov (St. Petersburg)
13. Institut Perubatan Krasnoyarsk (Jabatan Oftalmologi)
14. Universiti Perubatan Kazan (Jabatan Oftalmologi)
15. Institut Biokimia dan Genetik, Pusat Saintifik Ufa, Akademi Sains Rusia (Ufa)
16. Institut Biologi Molekul dan Selular SB RAS (Novosibirsk)
17. Institut Penyelidikan Genetik Perubatan (Tomsk)
18. Institut Sitologi dan Genetik SB RAS (Novosibirsk)
19. Institut Genetik dan Sitologi Akademi Sains Nasional Belarus (Minsk)
20. Institut Biologi Sel dan Kejuruteraan Genetik Akademi Sains Kebangsaan Ukraine (Kiev)
21. Institut Biologi Molekul dan Genetik Akademi Sains Kebangsaan Ukraine (Kiev)
22. Institut Sumber Genetik Akademi Sains Nasional Azerbaijan
23. Institut Genetik Umum dan Sitologi Republik Kazakhstan

OPHALMOLOGI PRAKTIKAL

• Pusat Penyelidikan Perubatan Oftalmologi Kebangsaan. S.N. Fedorova (mempunyai cawangan di bandar-bandar Rusia)
• Institut Penyelidikan GB RAMS (Moscow)
• Institut Penyelidikan Moscow Helmholtz (Moscow)
• Hospital Kanak-kanak Morozovskaya (Moscow)

• 626 pandangan

Sertailah

Cara hidup

Kandungan Terkini

Direktori

Disyorkan

No. Kontrak 1
tawaran awam sumbangan sukarela

bertarikh 01 Oktober 2016.

Organisasi awam pertolongan dan pertolongan awam untuk pesakit dengan penyakit retina keturunan "Untuk melihat!" (IOO "Untuk melihat!"), Selanjutnya disebut sebagai "Penerima" dalam diri Presiden Baibarin Kirill Alexandrovich, yang bertindak berdasarkan Piagam, dengan ini menjemput individu dan badan hukum atau wakilnya, yang selanjutnya disebut sebagai "Penderma", yang secara kolektif disebut sebagai "Pihak", menyimpulkan perjanjian derma sukarela dengan syarat berikut:

1. Peruntukan am mengenai tawaran awam

1.1. Tawaran ini adalah tawaran umum sesuai dengan perenggan 2 Artikel 437 Kanun Sivil Persekutuan Rusia.
1.2. Penerimaan (penerimaan) tawaran ini adalah pelaksanaan oleh Penderma pemindahan dana ke akaun semasa Penerima sebagai sumbangan sukarela untuk kegiatan berkanun Penerima. Penerimaan tawaran ini oleh Penderma bermaksud bahawa yang terakhir telah membaca dan bersetuju dengan semua syarat Perjanjian ini mengenai derma sukarela dengan Penerima.
1.3. Tawaran ini berkuat kuasa dari hari selepas hari penerbitannya di laman web rasmi Penerima - looktosee.ru, yang selanjutnya disebut sebagai "Laman".
1.4. Teks tawaran ini boleh diubah oleh Penerima tanpa pemberitahuan terlebih dahulu dan sah dari hari selepas hari ia diposkan di Laman web.
1.5. Tawaran ini sah sehingga hari berikutnya dari hari penyampaian notis pembatalan Tawaran di Laman Web. Penerima berhak untuk membatalkan Tawaran pada bila-bila masa tanpa memberikan alasan..
1.6. Ketidaksesuaian satu atau beberapa syarat Tawaran tidak melibatkan ketidaksahan semua syarat Tawaran yang lain..
1.7. Dengan menerima syarat-syarat perjanjian ini, Penderma mengesahkan sifat derma secara sukarela dan tidak berbaloi.

2. Tertakluk pada kontrak

2.1. Di bawah perjanjian ini, Penderma, sebagai sumbangan sukarela, memindahkan dana sendiri ke akaun semasa Penerima, dan Penerima menerima sumbangan tersebut dan menggunakannya untuk tujuan berkanun.
2.2. Prestasi tindakan Penderma berdasarkan perjanjian ini adalah sumbangan sesuai dengan Artikel 582 Kanun Sivil Persekutuan Rusia.

3. Aktiviti Penerima

3.1 Tujuan utama aktiviti Penerima ialah:
memberikan bantuan dan sokongan menyeluruh kepada pesakit dengan penyakit retina keturunan, termasuk latihan sosial, psikologi dan penyesuaian tenaga kerja, latihan;
mempromosikan pencegahan, diagnosis, rawatan dan penyelidikan penyakit retina keturunan;
menarik perhatian agensi kerajaan dan orang ramai terhadap masalah penghidap penyakit retina keturunan; perwakilan dan perlindungan hak dan kepentingan sah orang-orang dari kategori ini dan ahli keluarga mereka di pihak berkuasa; perlindungan kepentingan bersama anggota benefisiari;
pengembangan kerjasama menyeluruh antara organisasi awam dan pihak berkuasa kesihatan, bantuan dalam memperkukuhkan hubungan antara sains, pendidikan dan amalan;
kerjasama antarabangsa dalam bidang penjagaan pesakit dengan penyakit retina keturunan;
mengadakan hubungan peribadi, komunikasi anggota Waris, penyediaan sokongan dan bantuan bersama;
promosi aktiviti dalam bidang pencegahan dan perlindungan kesihatan warganegara, promosi gaya hidup sihat, peningkatan keadaan moral dan psikologi warganegara;
bantuan dalam pelaksanaan inisiatif manusiawi dan damai organisasi awam, kerajaan, projek dan program pembangunan antarabangsa dan nasional.
Kegiatan utama Penerima menurut perundangan Persekutuan Rusia semasa dinyatakan dalam Piagam Penerima.
3.2. Penerima menerbitkan maklumat mengenai kerja, tujuan dan objektif, peristiwa dan hasilnya di laman web looktosee.ru, dalam laporan tahunan dan di sumber terbuka lain.

4. Kesimpulan kontrak

4.1. Individu dan entiti undang-undang atau wakilnya berhak untuk menerima Tawaran dan dengan itu membuat Perjanjian dengan Penerima.
4.2. Tarikh penerimaan Tawaran dan, dengan demikian, tarikh kesepakatan Perjanjian adalah tarikh apabila dana dikreditkan ke akaun semasa Penerima atau, jika sesuai, ke akaun Penerima dalam sistem pembayaran. Tempat kesimpulan Perjanjian adalah bandar Moscow, Persekutuan Rusia. Sesuai dengan perenggan 3 dari Artikel 434 Kanun Sipil Persekutuan Rusia, Perjanjian tersebut dianggap disimpulkan secara tertulis.
4.3. Syarat-syarat Perjanjian ditentukan oleh Tawaran seperti yang diubah (dengan mempertimbangkan perubahan dan penambahan), berkuatkuasa (berkuatkuasa) pada hari perintah pembayaran dikeluarkan atau pada hari ia menyimpan tunai di juruwang Penerima.

5. Membuat sumbangan

5.1. Penderma secara bebas menentukan jumlah sumbangan sukarela (satu kali atau biasa) dan memindahkannya kepada Penerima dengan kaedah pembayaran yang ditunjukkan di laman web looktosee.ru di bawah syarat-syarat Perjanjian ini. Menurut Artikel 582 Kanun Sivil Persekutuan Rusia, sumbangan tidak dikenakan PPN..
5.2. Tujuan pembayaran: “Sumbangan untuk aktiviti berkanun. Dikecualikan PPN "atau" Sumbangan sukarela untuk aktiviti berkanun "atau" Sumbangan sukarela untuk tujuan berkanun ".
5.3. Sumbangan yang diterima oleh Penerima tanpa menyatakan tujuan tertentu diarahkan untuk mencapai matlamat Piagam Penerima
5.4. Penderma berhak, mengikut budi bicaranya sendiri, untuk memilih objek bantuan, menunjukkan tujuan pembayaran yang sesuai ketika memindahkan sumbangan. Senarai program dan nama mereka yang memerlukan diterbitkan di laman web looktosee.ru.
5.5. Setelah menerima derma yang menunjukkan nama dan nama keluarga yang memerlukan, Penerima akan menghantar derma untuk membantu orang ini. Sekiranya jumlah derma kepada orang tertentu melebihi jumlah yang diperlukan untuk memberi bantuan, Penerima akan memberitahu Penderma mengenai hal ini dengan menyiarkan maklumat di laman web looktosee.ru Penerima menggunakan perbezaan positif antara jumlah sumbangan yang diterima dan jumlah yang diperlukan untuk membantu orang tertentu untuk tujuan undang-undang Waris. Seorang penderma yang tidak setuju dengan perubahan tujuan pembiayaan berhak, dalam 14 hari kalendar setelah penerbitan maklumat ini, untuk menuntut pengembalian dana secara bertulis.
5.6. Semasa memindahkan Sumbangan melalui sistem pembayaran elektronik, komisen mungkin dikenakan dari Penderma, bergantung pada metode pembayaran yang dipilih (wang elektronik, pembayaran SMS, pengiriman wang). Derma yang dipindahkan oleh Penderma melalui sistem pembayaran elektronik dikumpulkan oleh sistem pembayaran pada akaun sistem, maka dana dalam jumlah keseluruhan yang dikumpulkan untuk jangka waktu tertentu akan dipindahkan ke akaun semasa Dana. Sistem elektronik dapat menahan komisen dari wang yang dipindahkan ke akaun semasa Dana. Jumlah dana yang diterima oleh Dana akan sama dengan jumlah Derma yang dibuat oleh Penderma, tolak komisen yang dikenakan oleh sistem pembayaran.
5.7. Penderma dapat mengatur penghapusan derma secara berkala (bulanan) dari kad bank.
Pesanan dianggap selesai dari saat debit pertama derma dari kad bank berjaya.
Perintah untuk pendebitan biasa berlaku sehingga tarikh kad kredit tamat tempoh atau sehingga Penderma mengemukakan notis bertulis mengenai penamatan pesanan. Pemberitahuan mesti dihantar ke alamat e-mel [email protected] sekurang-kurangnya 10 hari sebelum tarikh penghapusan automatik seterusnya. Pemberitahuan mesti mengandungi data berikut: nama keluarga dan nama depan, seperti yang tertera pada kad bank; empat digit terakhir kad dari mana pembayaran dibuat; alamat e-mel yang mana Penerima akan menghantar pengesahan penamatan pendebitan biasa.

6. Hak dan tanggungjawab pihak-pihak

6.1. Penerima berjanji untuk menggunakan dana yang diterima dari Penderma di bawah Perjanjian ini dengan ketat sesuai dengan undang-undang Persekutuan Rusia semasa dan dalam kerangka aktiviti berkanun.
6.2. Penderma memberikan izin untuk memproses dan menyimpan data peribadi yang digunakan oleh Penerima semata-mata untuk pelaksanaan perjanjian yang ditentukan, dan juga untuk memberitahu kegiatan Penerima.
6.3. Persetujuan untuk memproses data peribadi diberikan kepada Penderma untuk jangka masa yang tidak ditentukan. Persetujuan boleh dicabut pada bila-bila masa dengan menghantar surat ke [email protected] Sekiranya penarikan persetujuan, Penerima berjanji untuk memusnahkan atau menganonimkan data peribadi Penderma dalam 5 (lima) hari bekerja..
6.4. Waris berjanji untuk tidak mendedahkan kepada pihak ketiga maklumat peribadi dan hubungan Penderma tanpa persetujuan bertulisnya, kecuali dalam kes di mana maklumat ini diperlukan oleh badan-badan negeri yang mempunyai kuasa untuk meminta maklumat tersebut.
6.5. Sumbangan yang diterima dari Penderma, kerana penutupan keperluan, sebahagian atau keseluruhannya tidak dibelanjakan sesuai dengan tujuan sumbangan yang ditentukan oleh Penderma dalam perintah pembayaran, tidak dikembalikan kepada Penderma, tetapi diedarkan semula oleh Penerima secara mandiri ke program lain yang relevan, tujuan undang-undang Penerima.
6.6. Atas permintaan Penderma (dalam bentuk surat elektronik atau surat biasa), Penerima Wajib berkewajiban memberikan maklumat kepada penderma mengenai sumbangan yang dilakukan oleh Penderma.
6.7. Penerima tidak memikul tanggungjawab lain kepada Penderma, kecuali tanggungjawab yang dinyatakan dalam Perjanjian ini.

7. Syarat-syarat lain

7.1. Sekiranya terdapat perselisihan dan perselisihan antara Para Pihak di bawah perjanjian ini, mereka, jika mungkin, akan diselesaikan melalui perundingan. Sekiranya mustahil untuk menyelesaikan perselisihan melalui perundingan, perselisihan dan perselisihan dapat diselesaikan sesuai dengan perundangan Federasi Rusia saat ini di pengadilan di lokasi Penerima.

8. Keperluan

MANFAAT:
Organisasi awam pertolongan dan pertolongan awam untuk pesakit dengan penyakit retina keturunan "Untuk melihat!"

Alamat sah: 127422, g. Moscow, Dmitrovsky proezd, 6, bangunan 1, apartmen 122,

OGRN 1167700058283
INN 7713416237
CAT 771301001

Presiden Baybarin K.A..

Laman web kami dihubungkan dengan pemerolehan Internet, dan anda boleh membuat sumbangan dengan kad kredit Visa atau Mastercard. Setelah mengesahkan jumlah sumbangan yang dipilih, tetingkap selamat akan terbuka dengan halaman pembayaran pusat pemprosesan CloudPayments, di mana anda perlu memasukkan butiran kad bank anda. Untuk pengesahan tambahan pemegang kad, digunakan protokol 3D Secure. Sekiranya Bank anda menyokong teknologi ini, anda akan diarahkan ke pelayannya untuk mendapatkan pengenalan tambahan. Untuk maklumat mengenai peraturan dan kaedah pengenalan tambahan, tanyakan kepada Bank yang mengeluarkan kad bank anda.

Jaminan keselamatan

Pusat pemprosesan CloudPayments melindungi dan memproses data kad bank anda mengikut standard keselamatan PCI DSS 3.0. Maklumat dihantar ke gerbang pembayaran menggunakan teknologi enkripsi SSL. Penghantaran maklumat selanjutnya dilakukan melalui rangkaian perbankan tertutup dengan tahap kebolehpercayaan tertinggi. CloudPayments tidak berkongsi butiran kad anda dengan kami atau pihak ketiga yang lain. Untuk pengesahan tambahan pemegang kad, digunakan protokol 3D Secure.

Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai pembayaran yang sempurna, anda boleh menghubungi sokongan pelanggan melalui e-mel [email protected]

Keselamatan pembayaran dalam talian

Maklumat peribadi yang anda berikan (nama, alamat, telefon, e-mel, nombor kad kredit) adalah rahsia dan tidak tertakluk kepada pendedahan. Maklumat kad kredit anda dihantar hanya dalam bentuk yang dienkripsi dan tidak disimpan di pelayan web kami.

Keselamatan memproses pembayaran Internet dijamin oleh CloudPayments LLC. Semua transaksi dengan kad pembayaran dilakukan sesuai dengan kehendak VISA International, MasterCard dan sistem pembayaran lain. Semasa memindahkan maklumat, teknologi keselamatan khas untuk pembayaran kad dalam talian digunakan, pemprosesan data dilakukan di pelayan teknologi tinggi yang selamat dari syarikat pemprosesan.

Undang-undang Persekutuan Persekutuan Rusia No. 152-FZ "Mengenai Data Peribadi" - undang-undang persekutuan yang mengatur pemprosesan (penggunaan) data peribadi.

Projek Internet www.looktosee.ru (selanjutnya disebut sebagai URL, "kami") memandang serius masalah kerahsiaan maklumat pelanggan dan pelawatnya ke laman web www.looktosee.ru (selepas ini "anda", "pelawat laman web"). Kami memanggil maklumat yang diperibadikan yang mengandungi data peribadi (contoh: nama penuh, log masuk atau nama syarikat) pelawat laman web, serta maklumat mengenai tindakan yang anda lakukan di URL laman web. (contohnya: memerintahkan pelawat laman web dengan maklumat hubungannya). Kami memanggil data tanpa nama yang tidak dapat dikenali secara unik dengan pelawat laman web tertentu (contohnya: statistik lalu lintas laman web).

2. Penggunaan maklumat

Kami menggunakan maklumat peribadi pelawat tertentu ke laman web ini semata-mata untuk memberikannya perkhidmatan berkualiti tinggi dan perakaunan mereka. Kami tidak mendedahkan data peribadi beberapa pelawat laman web URL kepada pelawat laman web lain. Kami tidak pernah menerbitkan maklumat yang diperibadikan di domain awam dan tidak memindahkannya kepada pihak ketiga. Satu-satunya pengecualian adalah keadaan apabila penyediaan maklumat tersebut kepada badan-badan negara yang dibenarkan ditentukan oleh undang-undang Persekutuan Rusia semasa. Kami hanya menerbitkan dan menyebarkan laporan berdasarkan data tanpa nama yang dikumpulkan. Pada masa yang sama, laporan tersebut tidak mengandungi maklumat yang memungkinkan untuk mengenal pasti data peribadi pengguna perkhidmatan yang diperibadikan. Kami juga menggunakan data tanpa nama untuk analisis dalaman, yang tujuannya adalah untuk mengembangkan URL produk dan perkhidmatan

Laman web www.looktosee.ru mungkin mengandungi pautan ke laman web lain yang tidak berkaitan dengan syarikat kami dan dimiliki oleh pihak ketiga. Kami tidak bertanggung jawab atas ketepatan, kelengkapan dan kebolehpercayaan maklumat yang disiarkan di laman web pihak ketiga, dan kami tidak melakukan sebarang tanggungjawab untuk menjaga kerahsiaan maklumat yang anda tinggalkan di laman web tersebut..

4. Had Liabiliti

Kami melakukan yang terbaik untuk mematuhi dasar privasi ini, namun, kami tidak dapat menjamin keselamatan maklumat sekiranya terdedah kepada faktor-faktor di luar pengaruh kami, yang hasilnya akan menjadi pendedahan maklumat. Laman web www.looktosee.ru dan semua maklumat yang dipaparkan di atasnya disajikan secara "sebagaimana adanya" tanpa jaminan. Kami tidak bertanggungjawab atas akibat buruk, dan juga atas kerugian yang disebabkan oleh menyekat akses ke URL laman web atau sebagai akibat dari melawat laman web tersebut dan penggunaan maklumat yang disiarkan di atasnya.

Untuk pertanyaan mengenai dasar ini, sila hubungi [email protected]

Organisasi awam pertolongan dan pertolongan awam untuk pesakit dengan penyakit retina keturunan "Untuk melihat!"

Alamat sah: 127422, Moscow, Dmitrovsky proezd, rumah 6, bangunan 1, apartmen 122

Ujian darah genetik: penyahkodan

Ujian darah genetik akan membantu menentukan kecenderungan tubuh terhadap penyakit keturunan, untuk mengetahui sama ada anak itu asli, dan mengenai kelainan kromosom dalam perkembangan janin. Berkat maklumat yang diterima tepat pada masanya, seorang wanita dapat mencegah keguguran, dan doktor dapat mengambil langkah tepat pada masanya untuk mencegah perkembangan penyakit berbahaya.

Apa itu analisis genetik

Sebarang ujian genetik melibatkan kajian gen organisma hidup. Gen adalah sebahagian daripada DNA (asid deoksiribonukleik) dan bertanggungjawab untuk sifat-sifat yang diwarisi yang diturunkan dari ibu bapa ke anak. DNA mencatat seberapa banyak dan apa protein, enzim, asid amino dan bahan lain yang akan dihasilkan di dalam badan, dari pembuahan hingga kematian. Penampilan, watak, kecenderungan untuk penyakit, kemampuan analitik dan kreatif bergantung pada pewarisan gen. Maklumat yang dicatatkan dalam DNA membantu menentukan:

• kecacatan genetik dalam badan;
• kecenderungan sel untuk mutasi, termasuk kanser;
• kecenderungan untuk pelbagai penyakit, antaranya - aterosklerosis, serangan jantung, penyakit jantung koronari, hipertensi, masalah dengan pembekuan darah, gangguan mental;
• peratusan kemungkinan penyakit keturunan, tumor malignan dapat menyatakan dirinya;
• reaksi tubuh terhadap jenis ubat tertentu, yang membolehkan doktor memilih rejimen rawatan yang paling optimum;
• DNA mengesan bakteria, virus, cacing yang memprovokasi penyakit ini atau itu;
• penyebab kemandulan, kemungkinan komplikasi semasa kehamilan;
• patologi dalam perkembangan janin;
• penyebab gejala yang tidak jelas (sangat penting sekiranya terdapat penyakit yang jarang berlaku);
• hubungan keluarga.

DNA dijumpai di hampir semua sel hidup, sementara komposisi molekulnya hampir sama, kecuali telur dan sperma. Agar hasilnya dapat dipercayai, biomaterial mesti dihantar ke makmal dalam jumlah yang diperlukan, jadi lebih baik datang ke klinik untuk mengambil sampel. Bahagian tubuh manusia yang berbeza boleh digunakan untuk penyelidikan. Antaranya:

• darah;
• air liur;
• zarah kulit;
• epitel bukal (sapu dari bahagian dalam pipi);
• rambut;
• kuku;
• sekeping tisu badan;
• sperma;
• lilin telinga;
• kekejangan;
• keguguran;
• najis.

Data yang diperoleh semasa kajian dimasukkan ke dalam pasport genetik dalam bentuk kombinasi nombor atau huruf tertentu yang dapat ditafsirkan oleh ahli genetik. Dokumen tersebut mengandungi maklumat yang dikumpulkan dari 19 laman DNA (loki). Ini bukan semua maklumat yang dapat diperoleh semasa analisis. Walaupun begitu, ada cukup banyak dari mereka untuk mengenal pasti seseorang, untuk mendapatkan gambaran keseluruhan keadaan kesihatannya..

Namun, ada satu peringatan. Walaupun pengetahuan mengenai masalah kromosom dapat membantu meramalkan kemungkinan terkena penyakit, persekitaran memainkan peranan penting. Ekologi, iklim, panjang hari, intensitas cahaya matahari, gaya hidup dan faktor-faktor lain berperanan besar dalam perkembangan tubuh manusia, boleh menyebabkan perubahan pada tisu dan sel dalam arah positif dan negatif..

Prinsip dan kaedah penyelidikan

Kajian sampel yang diambil dilakukan dengan menggunakan alat khas, alat penjujukan, yang menguraikan urutan DNA. Sebilangan besar sampel dapat dianalisis dalam satu jangka, tetapi semakin banyak bahan dimasukkan ke dalam instrumen, semakin sedikit ketepatan ujiannya. Atas sebab ini, anda perlu menghubungi makmal terkemuka untuk analisis, yang tidak menjimatkan kualiti dengan meningkatkan jumlah bahan yang diperiksa. Dalam kes seperti itu, lebih baik jangan terburu-buru, bersabar, tunggu giliran anda. Penyahkodan DNA mengambil masa sekitar dua minggu.

Terdapat kaedah analisis genetik darah yang berbeza. Antaranya:

• Kaedah hibridologi. Menyediakan untuk mengkaji ciri keturunan organisma dengan menyebarkannya dengan bentuk yang berkaitan dan analisis lebih lanjut mengenai ciri keturunan. Kaedah ini berdasarkan penggabungan semula, di mana terdapat pertukaran bahan genetik dengan menggabungkan dan memecahkan molekul yang berbeza.
• Salasilah. Direka untuk penyusunan dan analisis silsilah. Berfokus pada pencarian sifat tertentu (termasuk penyakit) dan menilai penampilannya pada generasi akan datang.
• Kaedah berkembar. Genotip dan fenotip kembar dikaji untuk menentukan pengaruh persekitaran dalam perkembangan sifat yang berbeza..
• Kaedah hibridisasi (penyatuan antara satu sama lain) sel somatik untuk mendapatkan klon daripadanya. Hibrida kehilangan beberapa kromosom, yang menentukan kehadiran gen. Kaedah ini sesuai untuk mengesan mutasi gen, kecenderungan untuk onkologi, mempelajari proses metabolik dalam sel.
• Hibridisasi asid nukleik helai tunggal menjadi satu molekul. Kaedah ini menentukan tahap pelengkap interaksi helai, yang merupakan prasyarat untuk sintesis DNA dan RNA. Mencari gen atau patogen yang diinginkan dari ribuan yang lain, walaupun ia hanya terdapat di beberapa sel tubuh manusia.
• Analisis organisma transgenik dan chimeric. Bertujuan untuk mengkaji keserasian genetik tisu dan pemindahan organ, yang digunakan dalam onkologi untuk mengkaji sifat perkembangan barah.
• Sitogenetik. Bertujuan untuk mengkaji kromosom untuk menentukan anomali di dalamnya. Kajian ini dijalankan di bawah mikroskop.
• Pemeriksaan biokimia. Ujian darah seorang wanita hamil untuk menentukan janin kelainan kromosom yang teruk. Hormon yang beredar di aliran darah ibu dikaji.
• Hibridisasi genom pada kerepek. Ia dilakukan dengan kaedah FISH atau CGH. Sampel ujian dan rujukan dibandingkan, setelah itu program komputer menganalisis data dan memberikan hasilnya. Kaedah ini sering digunakan untuk biopsi embrio, sebelum inseminasi buatan.

Kaedah teknologi microchip sangat popular. Teknologi ini berdasarkan hibridisasi DNA. Dengan menggunakan kaedah tersebut, anda boleh menjalankan kajian parametrik sebilangan besar gen ketika mempelajari kawasan kecil bahan sumber. Teknologi ini digunakan secara meluas untuk mengesan polimorfisme nukleotida tunggal - perbezaan dalam urutan DNA satu nukleotida dalam genom antara kromosom homolog.

Kaedah penyelidikan lain adalah kaedah reaksi berantai polimerase (PCR), berdasarkan penyalinan berulang dalam keadaan buatan bahagian DNA tertentu dengan menggunakan enzim. Kaedah ini mengesan agen berjangkit berbahaya sejurus selepas jangkitan, bertahun-tahun sebelum gejala pertama penyakit muncul. PCR digunakan dalam kriminologi untuk membuat "cap jari genetik", membangun ayah, untuk memilih kaedah rawatan.

Genetik adalah sains yang berkembang, oleh itu penyelidikan dilakukan dalam sebilangan besar arah. Jenis analisis genetik yang paling terkenal adalah:

• Diagnosis pranatal - bertujuan untuk mengesan patologi kanak-kanak pada tahap perkembangan intrauterin. Mengesan sindrom Edwards, Down, Patau tepat pada waktunya.
• Analisis genetik bayi baru lahir (pemeriksaan neonatal). Menentukan kelainan kromosom pada hari-hari pertama kehidupan bayi, sehingga anda dapat mengambil langkah tepat waktu yang bertujuan untuk menghilangkan penyakit.
• Penentuan kekeluargaan dan ayah. Semasa memeriksa sampel, bayi dan ibu bapanya harus mempunyai kawasan yang hampir sama. Semakin banyak perlawanan, semakin tinggi tahap kekeluargaan.
• Farmakokinetik. Tindak balas pesakit terhadap ubat-ubatan dikaji.
• Penyelidikan mengenai patologi keturunan.
• Uji kerentanan terhadap penyakit keturunan.
• Diagnostik kemandulan.

Semasa ujian darah genetik dilakukan

Biomaterial yang paling biasa untuk ujian adalah darah vena. Sesiapa yang berminat dengan maklumat yang tersimpan dalam gennya, penyakit apa yang telah diwariskan atau diturunkan kepada keturunan boleh memesan kajian. Petunjuk perubatan untuk penyelidikan adalah:

• gejala penyakit asal tidak diketahui;
• keperluan untuk memutuskan rejimen rawatan;
• cari jejak DNA bakteria sekiranya disyaki jangkitan virus;
• penentuan patologi keturunan yang serius untuk mengambil langkah tepat pada masanya untuk pencegahan penyakit berdasarkan hasil analisis;
• kehamilan selepas 35 tahun;
• ibu menyalahgunakan alkohol, merokok, terdedah kepada sinar-X semasa mengandung;
• kes kelahiran anak mati, keguguran yang kerap;
• ujian kekeluargaan dan ayah.

Analisis untuk genetik

Ujian genetik adalah pilihan, tetapi boleh digunakan untuk mengawal keadaan. Analisis tepat pada masanya untuk penyakit genetik membantu mencegah perkembangan patologi, mengesannya tepat pada waktunya, merancang kehamilan dengan betul, untuk meramalkan penampilan, watak, jiwa kanak-kanak. Banyak masalah dan kecurigaan dapat dielakkan berkat ujian hubungan keluarga..

Semasa mengandung

Ketika wanita hamil, mereka akan menjalani ujian yang menentukan sama ada janin mempunyai kelainan kromosom. Darah diambil dari urat. Diagnostik melibatkan pengukuran petunjuk berikut pada peringkat kehamilan yang berbeza:

• Hormon hCG (gonadotropin korionik). Bahan ini mula menghasilkan plasenta sejurus selepas pembentukannya. Pada trimester pertama kehamilan, tahap darahnya dalam darah wanita meningkat secara meluas. Tahap peningkatan hCG dapat memberi isyarat kepada kehamilan berganda, sindrom Down, kehamilan ektopik atau palsu, dan onkologi. Petunjuk di bawah normal menunjukkan kemungkinan kematian janin, perkembangan janin yang tertunda, kehamilan ektopik, kemungkinan keguguran, kekurangan plasenta kronik.
• Protein alpha-fetoprotein (AFP). Dibentuk semasa perkembangan janin, ia bertanggungjawab untuk pemindahan zat berat molekul rendah dari tisu ibu ke anak. Tahap AFP yang meningkat dapat menunjukkan kembar, nekrosis hati janin, masalah ginjal, hernia umbilik pada bayi, masalah dengan perkembangan saluran saraf. Jumlah yang berkurang memberi amaran kemungkinan sindrom Down, kelewatan perkembangan atau kematian janin, ancaman keguguran, kehamilan palsu.
• Hormon estriol tidak terkonjugasi (mE3). Menghasilkan kelenjar adrenal janin. Melebihi norma adalah penanda patologi kromosom, yang menunjukkan pelanggaran metabolisme steroid, penyakit adrenal kongenital (hiperplasia, kekurangan).
• Protein plasma A (PAPP-A). Menghasilkan plasenta dan decidua, yang merupakan lapisan berkhasiat dan pelindung janin. Bertanggungjawab terhadap penindasan imuniti ibu dalam hubungannya dengan bayi, mempengaruhi perkembangan saluran darah. Jumlah yang meningkat menunjukkan kemungkinan sindrom Down, ancaman keguguran, kematian janin. Dikurangkan dengan trisometri dalam 21,13 atau 18 pasang kromosom. Merupakan penanda kelainan kromosom janin.

Sekiranya terdapat penyimpangan dari norma, pemeriksaan tambahan diperlukan. Antaranya ialah kajian darah ibu untuk kelainan kromosom, kehadiran sel mutan. Salah satu kaedah melibatkan pengasingan sel darah embrio dalam darah ibu, berkat peta kromosom gen anak dibuat. Kaedah ini dapat sepenuhnya menggantikan kaedah invasif dalam mengkaji anomali janin..

Daripada janin

Kajian genetik janin itu sendiri hanya dilakukan dalam kes-kes yang ekstrem, kerana ia menyediakan pengumpulan sel dengan menggunakan tusukan (kaedah invasif). Maksudnya, tusukan dibuat di rahim dan rongga perut, selepas itu, dengan bantuan permainan khas, biomaterial diambil dari janin untuk dikaji. Analisis DNA kanak-kanak menentukan sindrom Down, Patau, Edwars, dan kelainan kromosom lain. Sudah menjadi kebiasaan untuk membezakan jenis tinjauan berikut:

• Amniosentesis - kajian perairan janin.
• Plasentosentesis - keadaan plasenta dikaji, menentukan risiko akibat penyakit berjangkit yang dihidapi oleh ibu semasa mengandung. Prosedur dilakukan dari 13 hingga 27 minggu.
• Biopsi korionik dari mana plasenta terbentuk
• Cordocentesis. Dengan bantuan tusukan pada minggu ke-18 kehamilan, darah tali pusat diambil dari ibu untuk pemeriksaan.

Ujian genetik relevan untuk polyhydramnios, keadaan di mana cecair amniotik di rongga amniotik melebihi norma. Ini membawa kepada gangguan dalam perkembangan sistem saraf pusat, saluran gastrousus, kematian janin. Antara sebab keadaan ini adalah diabetes mellitus, masalah buah pinggang dan jantung, penyakit berjangkit, dan gangguan kromosom. Dalam kes ini, dengan menggunakan tusukan, sampel cairan ketuban diambil untuk dianalisis dan diperiksa untuk mengetahui adanya kelainan kromosom, penyakit keturunan, patogen berjangkit.

Untuk trombofilia

Penyebab trombosis vena adalah genetik atau patologi sel darah yang diperoleh, masalah dengan sistem pembekuan. Atas sebab ini, orang yang didapati berisiko meningkat pembekuan darah diberi ujian genetik untuk trombofilia. Data-data ini relevan semasa kehamilan, dalam tempoh selepas bersalin, doktor memerlukannya semasa operasi, jika pesakit mengalami kecederaan dengan pemakaian plaster atau serpihan.

Penyahkodan ujian darah genetik mengandungi senarai gen yang dapat memprovokasi penyakit, adanya mutasi. Sekiranya hasilnya menunjukkan kecenderungan untuk mengembangkan patologi, rawatan pencegahan ditetapkan untuk mencegah komplikasi. Sekiranya terdapat trombofilia, terapi ubat, diet, rejimen khas ditetapkan.

Baru Lahir

Adalah sangat penting pada hari-hari pertama kehidupan anak untuk mengesan penyakit kongenital yang disebabkan oleh kelainan genetik, sebelum gejala pertama muncul, yang boleh mengakibatkan akibat yang tidak dapat dipulihkan. Bayi yang sakit pada masa depan banyak bergantung pada rejimen rawatan yang ditetapkan dengan betul, tingkah laku ibu bapa. Untuk tujuan ini, pemeriksaan neonatal dilakukan di hospital bersalin. Untuk kajian, darah diambil dari tumit bayi dari bayi jangka panjang pada hari ke-4 kehidupan, dari bayi pramatang - pada hari ketujuh. Penyelidikan ini difokuskan untuk mengesan penyakit berikut:

• Fenilketonuria. Penyakit ini dikaitkan dengan pelanggaran metabolisme asid amino. Kekurangan diet rendah protein menyebabkan pengumpulan enzim fenilalanin berlebihan dan turunannya yang beracun. Ini membawa kepada kerosakan otak yang teruk, salah satu manifestasi adalah keterbelakangan mental. Merupakan salah satu dari beberapa patologi keturunan yang berjaya dirawat sekiranya dikesan lebih awal.
• Hipotiroidisme kongenital. Penyakit kelenjar tiroid, dicirikan oleh penurunan sintesis hormon yang mengandungi yodium. Rawatan harus dimulakan pada hari-hari pertama kehidupan bayi, jika tidak, perubahan otak yang tidak dapat dipulihkan akan bermula. Mereka dimanifestasikan oleh kelesuan, kelesuan, kelemahan otot, gigi lambat, dan kerencatan pertumbuhan. Mereka adalah penyebab keterbelakangan mental, kretinisme. Berkat diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang tepat, komplikasi ini dapat dielakkan..
• Sistik Fibrosis. Patologi dipicu oleh mutasi pada salah satu gen. Ia dicirikan oleh kerosakan pada fungsi sistem pernafasan, sistem pencernaan, kelenjar rembesan luaran (hati, susu ibu, sebum, kelenjar peluh, prostat, dll.). Penyakit ini tidak dapat diubati, tetapi mungkin untuk menstabilkan keadaan dengan bantuan ubat-ubatan, diet.
• Sindrom adrenogenital. Dikaitkan dengan gangguan korteks adrenal, yang menyebabkan penurunan kadar hormon kortisol dan aldosteron, peningkatan kepekatan androgen. Ia dicirikan oleh struktur alat kelamin yang tidak normal, perkembangan seksual awal kanak-kanak, kerdil. Kanak-kanak perempuan mempunyai ciri seksual sekunder lelaki, pertumbuhan rambut yang berlebihan, kelenjar susu yang kurang jelas, dan masalah dengan kitaran haid. Kemungkinan kemandulan adalah tinggi. Diagnosis tepat pada masanya memberikan prognosis yang baik untuk penyembuhan.
• Galactosemia. Oleh kerana mutasi salah satu gen, gangguan metabolik terjadi semasa penukaran galaktosa menjadi glukosa, yang merupakan sumber tenaga utama dalam tubuh. Derivatif galaktosa berkumpul di dalam darah, mempunyai kesan toksik pada otak, hati, lensa mata. Gejala penyakit - penyakit kuning, hati yang membesar, penolakan makan, berat badan rendah, sawan, pergerakan bola mata secara tidak sengaja. Penyakit ini membawa kepada keterbelakangan mental, katarak, kematian. Diagnosis awal dan pemakanan yang betul, tidak termasuk susu, menghentikan perkembangan penyakit ini.

Sekiranya pemeriksaan menunjukkan kelainan, diperlukan pemeriksaan darah untuk patologi genetik, yang tugasnya adalah untuk menentukan sifat kerosakan pada kromosom, pemeriksaan tambahan. Dalam sindrom adrenogenital, darah tali pusat diperiksa untuk 17-a-hydroxyprogesterone neonatal. Sekiranya disyaki fibrosis sista, ujian trypsin imunoreaktif dilakukan.

Untuk kecenderungan penyakit

Dengan bantuan teknologi moden, 97% urutan nukleotida kromosom manusia dapat diuraikan, berkat yang memungkinkan untuk mendapatkan maklumat yang paling penting mengenai kerentanan terhadap penyakit. Antaranya:

• ujian darah untuk kerentanan terhadap kanser;
• patologi kardiovaskular (iskemia, hipertensi, infark miokard, aterosklerosis);
• diabetes;
• asma bronkial;
• penyimpangan psikologi.
• trombosis;
• patologi kelenjar tiroid;
• masalah paru-paru;
• osteoporosis;
• penyakit sistem pencernaan.

Ujian darah untuk penyakit genetik digunakan dalam praktik oleh doktor yang terlibat dalam perubatan ramalan. Ini adalah nama industri, yang, ketika memilih prosedur perubatan, dipandu oleh maklumat yang diperoleh semasa kajian DNA mengenai kecenderungan penyakit. Doktor perubatan ramalan menganalisis semua maklumat yang diterima dan memberikan cadangan terperinci, mematuhi yang mana anda dapat mengelakkan perkembangan patologi.

Ini boleh menjadi diet, aktiviti fizikal tertentu, mengambil ubat, dalam beberapa kes, pembedahan. Sangat mustahak untuk mengelakkan faktor-faktor yang memberi dorongan kepada perkembangan patologi: banyak penyakit berkembang kerana perlanggaran kecenderungan keturunan dengan faktor persekitaran yang tidak baik dan tabiat buruk. Atas sebab ini, ujian darah genetik positif untuk kanser belum menjadi diagnosis, tetapi memerlukan pemantauan berterusan oleh pesakit dan doktor..

Untuk ayah

Ujian darah genetik boleh digunakan untuk menentukan tahap hubungan. Bahan keturunan diwarisi oleh anak dari ibu dan ayah, oleh itu, dalam gennya dan dalam gen seseorang yang ingin menentukan hubungan dengannya, pasti ada kawasan yang bertindih. Lebih banyak zon yang sama dijumpai, semakin tinggi kemungkinan hubungan.

Untuk ketepatan hasilnya, lebih baik membandingkan biomaterial ibu, ayah dan anak, tetapi dalam beberapa kes, anda dapat memperolehnya dengan data hanya satu ibu bapa yang ingin menentukan apakah itu anaknya. Menjalin kekeluargaan memerlukan masa kerana memerlukan banyak perbandingan. Ketepatan analisis makmal adalah 99%, jadi datanya dapat digunakan di mahkamah.

Cara membuat persediaan untuk ujian darah genetik

Sampel darah untuk analisis diambil dari urat pada bila-bila masa sepanjang hari, tetapi lebih baik pada waktu pagi. Biomaterial diserahkan semasa perut kosong: masa antara makan dan pengambilan sampel biomaterial sekurang-kurangnya lapan jam. Dua hingga tiga hari sebelum kajian dilakukan, anda harus menolak makanan pedas, berlemak dan pedas. Pada hari prosedur, anda hanya boleh minum air kosong tidak berkarbonat. Dua hingga tiga minggu sebelum menderma darah, anda harus berhenti menggunakan minuman beralkohol, ubat-ubatan, ubat-ubatan. Sekiranya ubat diperlukan, anda mesti memberitahu doktor anda.

Merokok tidak diingini pada hari pengumpulan. Lebih baik bagi wanita untuk menderma darah untuk analisis pada pertengahan kitaran haid, kerana perubahan hormon berlaku semasa haid, yang dapat memutarbelitkan kebolehpercayaan hasil. Sehari sebelum kajian, anda harus mengelakkan tekanan, latihan. Pada hari penghantaran biomaterial, pengecasan walaupun mesti ditinggalkan. Latihan menyebabkan darah mengalir lebih cepat, mempercepat tindak balas kimia, yang dapat menyebabkan hasil.

Penyahkodan hasilnya

Hasil yang diperoleh dibandingkan dengan sampel rujukan. Kemudian, berdasarkan ketiadaan atau kehadiran gen yang diinginkan, adanya perubahan atau mutasi di dalamnya, ahli genetik membuat kesimpulan mengenai keadaan kromosom dan memasukkan hasilnya dalam pasport genetik. Selepas itu, doktor menilai risiko terkena atau adanya penyakit tertentu dan membuat cadangan yang bertujuan untuk mencegah atau menghilangkan penyakit.

Sekiranya ujian bapa dilakukan, sekiranya hasilnya positif, ahli genetik memberikan kesimpulan dengan kebarangkalian 99.9%. Bilangan tersebut dijelaskan oleh kenyataan bahawa seorang ayah selalu mempunyai saudara kembar, yang mempunyai sekumpulan kromosom yang hampir sama. Dalam praktiknya, ini jarang berlaku, tetapi keadaan tidak dapat dikesampingkan. Sekiranya lelaki itu bukan bapa kepada anak itu, hasilnya adalah kategori - 100%.

Ujian darah genetik boleh dilakukan di banyak pusat perubatan di Moscow dan wilayah Moscow. Ujian genetik penuh boleh dipesan. Kos purata analisis genetik untuk lelaki dan lelaki antara 80 hingga 85 ribu rubel, untuk wanita - dari 72 hingga 75 ribu rubel. Ujian yang bertujuan untuk mencari penyakit tertentu akan dikenakan biaya lebih sedikit:

• ketidaksuburan wanita dan komplikasi kehamilan: 25 ribu rubel;
• kecenderungan trombosis semasa kehamilan: 2,3 - 2,6 ribu rubel;
• ujian kecenderungan trombosis (panel lanjutan): 7.5 - 8 ribu rubel;
• ujian kecenderungan trombosis (disingkat panel): 2,5 - 3 ribu rubel;
• kes keturunan kanser payudara dan / atau ovari, ketika menganalisis dua gen - 4 ribu rubel, empat gen - 9 ribu rubel.
• penyebab genetik kemandulan lelaki: 15-16 ribu rubel;
• kecenderungan keturunan untuk diabetes mellitus jenis 1: 6 ribu rubel;
• infark miokard: 8-9 ribu rubel;
• ujian ayah: 9 ribu.